Može li amniocenteza doista roditeljima dati odgovor koji traže?

Ususret Svjetskom danu sindroma Down, 21. ožujka, u intervjuu s Kristinom Samardžić i Leom Jakopović iz World Youth Alliance Hrvatska otkrili smo tko vodi kampanju i nosi šarene čarape za oboljele od Down sindroma, istražili smo tko je bio Jérôme Lejeune, a u razgovoru s mr. sc. Dinkom Vuković, predsjednicom Hrvatske zajednice za Down sindrom otkrili smo koji su problemi i poteškoće s kojima se susreću roditelji djece i mladih s Downovim sindromom u Hrvatskoj. Sada vam želimo skrenuti pozornost na pretragu koju liječnici preporučuju trudnicama za koje sumnjaju da nose dijete s Downovim sindromom – amniocentezu.

Što se utvrđuje amniocentezom?

Ginekolozi obično daju savjet ženama da redovito idu na preglede i pridržavaju se njihovih preporuka kako bi bile sigurne da će se trudnoća odviti uredno i da će sve na kraju biti dobro i za njih i za bebu. Problem je kada dođe do slučaja da ginekolog ženi savjetuje amniocentezu.

Amniocenteza je pretraga kojom se genetski analizira fetus, koristi se kada se žele dijagnosticirati različiti kromosomski poremećaji. Ovdje se prvenstveno misli na Downov sindrom, ali i na ostale rjeđe poremećaje kao što su Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom ili Klinefelterov sindrom.

Može se koristiti, ali se koristi puno rjeđe, u dijagnostici fetalnih anemija i infekcija, za određivanje krvne grupe fetusa, analizu fetalnih trombocita i dijagnostiku defekata u zatvaranju neuralne cijevi, kao i za provjeru fetalne plućne zrelosti pred kraj trudnoće. Sama amniocenteza u rijetkim slučajevima može predstavljati i metodu liječenja – kod odstranjenja pretjerane količine plodne vode, odnosno polihidramnija.

Jako je važno napomenuti kako je ovaj postupak invazivan i nosi rizike za dijete.

Kada se provodi?

Moguće ju je napraviti bilo kada nakon navršenih 11 tjedana trudnoće, a najčešće se radi između 16. i 18. tjedna trudnoće. Nije preporučljivo raditi zahvat prije navršenih 15 tjedana trudnoće zbog povećane opasnosti od gubitka djeteta. Ova pretraga je agresivna, odnosno to je invazivna metoda i postoji određeni stupanj rizika od pobačaja zbog samog postupka. Zahvati iza 18. tjedna trudnoće također se ne preporučuju zbog poteškoća oko dovršenja trudnoće u slučaju pozitivnog nalaza, tj. u slučaju ako se roditelji zbog nalaza odluče na pobačaj.

Kako izgleda amniocenteza?

Nakon detaljne dezinfekcije kože trbuha, a pod kontrolom ultrazvuka, u prazan prostor pokraj bebe uvodi se tanka igla i izvlači mala količina plodove vode, nakon čega se igla vadi.

Ovaj postupak nije bolan, nego je, prema riječima trudnica, neugodan.

Kako donijeti odluku?

Odluku o podvrgavanju amniocentezi donose trudnica i njezin partner uz savjetovanje s liječnikom i stručnjakom za fetalne anomalije, i baš zbog toga što ova pretraga zapravo predstavlja, jako je važno da trudnica dobije sve informacije o detaljima koji se tiču same pretrage.

Po pitanju zahvata potrebno je donijeti tešku odluku – što napraviti u slučaju pozitivnog nalaza? To je zapravo najveći problem s kojim se parovi susreću jer postoje samo dvije mogućnosti – ili nastaviti trudnoću i roditi dijete koje može, a ne mora imati Downov sindrom, iako je pouzdanost amniocenteze 99,4 posto, ili prekinuti trudnoću u za to predviđenom roku.

Ukoliko par zbog svojih osobnih uvjerenja ne planira prekidati trudnoću i kad se radi o pozitivnom nalazu, tada se savjetuje da se amniocenteza zbog potencijalnih komplikacija niti ne provodi.

Ukoliko se roditelji odluče za prekid trudnoće mora se za to dobiti dozvola etičkog povjerenstva institucije zadužene za njeno provođenje. Pobačaj se ne smije raditi nakon navršenih 22 tjedana trudnoće. To je i razlog zbog čega amniocentezu treba napraviti do 18. tjedna, s obzirom da će do dobivanja nalaza proći još više od 3 tjedna od trenutka punkcije.

Koje se još pretrage nude?

S obzirom na prirodu amniocenteze ginekolog bi trebao ponuditi trudnici jedan od testova za skrining na kromosomopatije – ultrazvuk od 11. do 14. tjedna gestacije s mjerenjem nuhalnog nabora (ultrazvučno mjerenje zadebljanja kože bebina vrata), koje se obično provodi oko 10. tjedna trudnoće, te double test iz krvi trudnice, ili ultrazvuk (genski sonogram drugog tromjesečja) i triple test (trostruki probir) iz uzorka krvi.

Rani kombinirani probir je neinvazivna metoda koja se provodi između 11. i 14. tjedna trudnoće, a temelji se na tri parametra – dob trudnice, mjerenju vrijednosti hormona iz krvi (free beta-hCG i PAPP-A) i ultrazvučnih mjerenja.

Odnedavno se u svijetu, pa i u Hrvatskoj koristi neinvazivni genetski test iz krvi majke (NIFTY test) kojim je moguće s više od 99% sigurnosti isključiti najčešće kromosomske greške ploda (trisomija 21, 18, 13 i spolno vezane kromosomske greške). On se temelji na uzimanju venske krvi majke i daljnjoj analizi DNK ploda, a potpuno je bezopasan i za trudnicu i plod. Relativno je skup (oko 7000 kuna), pa ga ne provode svi liječnici.

Liječnik obično predlaže amniocentezu ako rezultati provedenih neinvazivnih antenatalnih testova pokažu rizik veći graničnog (veći od 1:250), ako na ultrazvuku pronađe znakove tzv. ultrazvučne biljege kromosomopatija, ukoliko trudnica ima 36 godina i više ili je u prošlim trudnoćama imala kromosomsku anomaliju i ako u obitelji ima genetskih poremećaja.

Danska želi biti “Down Syndrome Free” zemlja?

Zastrašuje jedna činjenica, Danska želi “savršeno društvo”, te tako želi ubrzano nastaviti s projektom eliminacije svih osoba zahvaćenih Down sindromom. Kako je objavio talijanski katolički dnevnik Avvenire, a prenijelo bitno.net, još 2004. godine danska je vlada preko Agencije za zaštitu zdravlja dala značajan poticaj za stvaranjem “savršenog društva” dajući mogućnost da trudnica besplatno postavi prenatalnu dijagnozu identifikacije i nakon toga eliminira “defektni” zametak pobačajem.

Cilj im je zapravo biti jedina država na svijetu koja je “Down Syndrome Free”(Bez Down sindroma), te to planiraju postići do 2030. godine. Ako se pogledaju podaci za protekle godine, u razdoblju 2004. – 2010. godine broj rođene djece sa Down sindromom se je smanjivao 13% godišnje, što pokazuje da su na putu prema ostvarenju cilja.

Što gubimo ako Downov sindrom nestane?

Nije Danska jedina zemlja u kojoj je broj djece s Downovim sindromom sve manji. Prema grafovima iz EUROCAT baze podataka postoji razlika između broja djece rođene s Downovim sindromom i broja trudnoća u kojima se sumnjalo da će dijete biti rođeno s Downovim sindromom, navodi downsyndromeprenataltesting.com.

Međunarodno istraživanje je pokazalo kako je u Francuskoj prekinuto 86 posto trudnoća u kojima je utvrđeno da će roditi dijete s Downovim sindromom, a u Švicarskoj je 87 posto takvih trudnoća.

Iako bi mnogi rekli kako to znači da program prenatalnih programa funkcionira, to baš i nije tako, naime, to znači da takvi programi ispunjavaju svoju svrhu “savršenog društva”. To je zapravo otklanjanje onih koji su drugačiji, a zabrinjavajuće je i da sve veći broj ljudi razmatra takve mogućnosti.

Činjenice pokazuju da postoje napori da se smanji broj djece rođene s Downovim sindromom, no doista bi se trebali zamisliti i vidjeti što s time gubimo?

Može li amniocenteza doista dati odgovor koji tražite?

Ako gledamo statističke podatke na 200 amniocenteza jedna trudnica izgubi dijete. Iako nije poznato zašto se to točno dogodi, zna se kako tijekom pretrage može doći do otjecanja plodove vode, do infekcije, ozljede iglom, pa amniocentezu ne bi trebalo provoditi ukoliko trudnica ne misli napraviti pobačaj.

Mora se znati kada je riječ o mogućim anomalijama u trudnoći najčešće se spominje Downov sindrom, ali to je i dalje relativno rijedak poremećaj. Otprilike se na 500-700 porođaja rodi jedno dijete s tim sindromom.

Amniocenteza ne daje odgovor na sve što je povezano s bebinim zdravljem.

Ginekolog bi trebao objasniti trudnici kolika je vjerojatnost da beba ima poremećaj kromosoma, ali i koliki su rizici da sama intervencija potakne prekid trudnoće. Amniocenteza i drugi invazivni postupci otkrivaju samo kromosomske poremećaje ploda, a te malformacije čine samo 20-25 posto svih anomalija ploda. Zbog svega toga, prije odluke detaljno se informirajte i razmotrite sve pozitivne i negativne strane ovakvog postupka.