Znanstvenici s Instituta za istraživanje raka u Londonu otkrili su prisutnost još dvije nove genetske varijante povezane s povećanim rizikom od raka dojke, piše znanost.geek.hr.
Dva gena koja se najčešće povezuje s povećanim rizikom od raka dojke su BRCA 1 i BRCA 2, no prema studiji objavljenoj u časopisu Human Molecular Genetics još dvije nove genetske varijante su novo otkrivene.
Studija je analizirala genetske podatke 100 000 žena različitog etničkog podrijetla, od kojih je oko 50 000 imalo dijagnosticiran rak dojke da bi znanstvenici otkrili dvije genetske varijante na kromosomu 9 koje utječu na funkciju KLF4, transkripcijskog faktora koji pomaže regulirati rast i množenje stanica.
Glavni autor studije Nick Orr s Instituta za istraživanje raka u Londonu tvrdi;
„Naša studija posebno se usredotočila na područje genoma za koji smo i prije znali da je povezan s rizikom od raka dojke, te je identificirala dvije nove genetske varijante koje su utjecale na nove spoznaje o genetskim uzrocima bolesti. Varijante koje smo identificirali posebno su povezane s najčešćim oblikom raka dojke, onim gdje je estrogenski receptor pozitivan. Što više genetskih faktora za rizik od raka dojke možemo otkriti, a kojih trenutno ima više od 80, to ćemo točnije moći predvidjeti tko je u opasnosti od oboljenja. U konačnici, to će biti od vitalnog značaja za izradu preventivnih strategija protiv raka dojke.„
Određene mutacije na genima BRCA1 i BRCA 2 povezane su s više od 70% šanse za razvoj raka dojke.
Novootkrivene mutacije opisane u ovom radu nisu tako visoke – prva, rs10816625, povezana je s 12% povećanim rizikom za razvoj određenih oblika bolesti, dok kod druge, rs13294895, taj rizik iznosi 9%. Kada je riječ o raku dojke gdje je estrogenski receptor pozitivan, taj se rizik povećava na 14, odnosno, 11%.
„Dvije nove genetske varijante otkrivene ovom studijom mogu se uzeti u obzir kao potencijalni budući alati za otkrivanje raka dojke koji uključuje sve poznate genetske čimbenike rizika od te bolesti. Oni također pružaju važne tragove o genetskim uzrocima najčešćih oblika raka dojke i mogu pomoći u otkrivanju novih načina liječenja„, dodao je Paul Workman, ravnatelj Instituta za istraživanje raka.
Zahvaljujući modernoj tehnologiji, znanstvenici su dobili vrlo detaljnu sliku malih varijacija u DNK koje mogu utjecati na veći rizik od raka dojke. Sljedeći izazov je učinkovitije korištenje dobivenih informacija kako bi se što točnije predvidio potencijalni rizik od oboljenja, poboljšanje praćenja bolesnika te pronalazak boljih načina liječenja i sprječavanja raka dojke.
