Downow sindrom je dobio ime po John Langdonu Downu, engleskom liječniku koji je simptome karakteristične grupu osoba s mentalnim (intelektualnim) teškoćama objedinio pod imenom „mongoloizam“ radi kosih očiju koje ih karakteriziraju. Ali, specifičnosti grupe osoba s mentalnim (intelektualnim) teškoćama otkrio je 1958. jedan drugi znanstvenik – Jerome Lejeune, francuski genetičar, profesor i humanist, član brojnih francuskih znanstvenih institucija te Papinske akademije za znanost.
Od samog početka karijere – 1950-ih godina, Lejeune je bio zainteresiran za mentalno hendikepiranu djecu koja su najčešće, ako nisu odrastala u obitelji, bila izolirana u ustanovama i uskraćene terapije koja bi im mogla olakšati udružene zdravstvene tegobe. U to je vrijeme stanje tih osoba bilo kategorizirano kao “mongoloidna idiotija”, a roditelji djece bili su često izloženi nerazumijevanju i predrasudama. Profesor Lejeune osobito je suosjećao s tim roditeljima te ga je to potaknulo da istražuje uzroke i mogućnosti liječenja i poboljšanja njihova života.
Slijedeći dotadašnja nagađanja znanstvenika da je Down sindrom uzrokovan greškom u kromosomima on je 1958. godine otkrio kako pacijenti s Down sindromom zapravo posjeduju jedan dodatni kromosom na 21. kromosomskom paru, odnosno imaju trisomiju 21. Čovjek u svim tjelesnim stanicama ima 46 kromosoma – 23 kromosoma dobiva od majke i 23 od oca. Oboljeli od Downa imaju jedan kromosom viška, odnosno 47 kromosoma. To uzrokuje brojne poteškoće u organizmu – kako intelektualne, tako i fizičke. Otkriće uzroka Downovnog sindroma otvorilo je novo razdoblje u genetici i razbilo brojne prerasude prema osobama sa sindromom Down i njihovim obiteljima.
Prof. Lejeune nije stao samo na otkriću uzroka bolesti
Postupno je napušten pogrešan naziv “mongoloizam”, te je prihvaćen naziv Downow sindrom, a Lejeune je svoj ugled u znanstvenom svijetu i društvu koristio kako bi osvještavao liječnike i društvo o posebnosti i dragocjenosti osoba sa sindromom Down i njihovim obiteljima, uvijek naglašavajući njihovo ljudsko dostojanstvo i pravo na ljubav i potporu.
U jednom je intervjuu prof. Lejeune ispričao kako je kratko nakon što je otkrio genetski uzrok Downovog sindroma na francuskoj, nacionalnoj televiziji prikazan film o ženi koja je nosila dijete s Down sindromom. Majka je željela pobaciti svoje dijete, no to zakon tada, srećom nije dopuštao. Dan nakon prikazivanja tog filma u ordinaciju prof. Lejeuna došao je dječak s Down sindromom prestrašenog lica oblivenog suzama. “Zašto plačeš?,” upitao ga je dr. Lejeune. Kako se dječak nije smirivao majka je objasnila:“Jučer je gledao onaj film i od tada ne može prestati plakati”. Dječak se jecajući bacio doktoru u naručje i rekao: “Znaš… žele nas ubiti… I ti nas moraš spasiti, jer mi smo tako slabi… i sami ne možemo ništa”. Nakon toga, ispričao je prof. Lejeune, odlučio je dati svoj glas onima koji su „bez glasa“.
Često je držeći predavanja po cijelom svijetu govorio kako su osobe s jednim kromosomom viška veliki blagoslov te da čovječanstvu donose „nešto posebno“. Profesor Lejune boravio je u Hrvatskoj krajem osamdesetih te je na Medicinskom fakultetu u Zagrebu održao predavanje o otkriću uzroka Downovog sindroma i početku ljudskog života.
Prijatelj i suradnik svetog Ivana Pavla II
Nije Lejeune bio samo vrhunski znanstvenik nego i praktični vjernik, otac petero djece i angažirani borac za prava osoba s Downovnim sindromom. Godine 1971. osnovao je pokret za zaštitu svakog ljudskog života u Francuskoj, od trenutka začeća do prirodne smrti. Bio je veliki protivnik pobačaja. Uvijek je ponavljao kako znanost nema nikakve sumnje oko toga da život svakog pojedinca započinje trenutkom njegovog začeća, spajanjem muške i ženske spolne stanice. Profesor Lejeune je legalizaciju pobačaja smatrao napadom na znanost.
Kako bi opisao početak života koristio je usporedbu s mini-kazetom na kojoj je zapisana simfonija života. Kako je govorio, u trenutku začeća, DNK sadrži sve informacije potrebne za razvoj ljudskog bića – tako ta prva stanica koja sadrži 46 kromosoma određuje hoće li začeto dijete biti dječak ili djevojčica, hoće li imati plave ili smeđe oči, kakve će mu boje biti kosa, visina, hoće li imati dobro razvijen sluh ili smisao za matematiku.
Zanimljivo je i da je bio prijatelj pape Ivana Pavla II. Bio je član Papinske akademije znanosti, a Ivan Pavao II ga je postavio na čelo tada tek osnovane Papinske akademije o životu. Nekoliko godina kasnije umro je od karcinoma grla. Deset godina nakon njegove smrti pokrenut je postupak za proglašenje blaženim zbog svetosti osobnog života, zauzimanja za osobe s genetskim poremećajima i zalaganja za zaštitu svakog života.
“Profesor Jerome Lejeune je bio znanstvenik koji je svoju kršćansku vjeru živio junački kroz svoju cjelokupnu profesionalnu karijeru, iskazujući je s jednostavnošću i radošću, služeći životu s potpunim predanjem, bez ikakve osobne koristi,” izjavio je rekao je francuski kardinal Fiorenzo Angelini 2004. godine.
Institut Jerome Lejeune – centar izvrsnosti za Downov sindrom
Prof. Lejeune utemeljio je i Institu i zakladu Jérôme Lejeune koja već više od 2 desetljeća radi na istraživanjima Downovog sindroma, unaprijeđenju liječenja osoba sa sindromom Down, ali i poboljšanju mogućnosti pune snage racionalne misli (kako je Jerome Lejeune znao reći). Zahvaljujući interdisciplinarnom pristupu danas Institut Jerome Lejeune okuplja najveće svjetske stručnjake za Downov sindrom i trajno promiče najnovije pristupe u liječenju popratnih bolesti te osamostaljivanja i uključivanja osoba sa sindromom Down u društvo. Institut je zajedno s World Youth Alliance Europe i World Youth Alliance Hrvatska pokrenuli medijsku kampanja povodom Svjetskog dana sindroma Down.
Govoreći o svom zalaganju za osobe sa sindromom Down, prof. Lejeune je rekao: “Ja moram govoriti istinu. Nikoga ne osuđujem, ali ne govorim ništa više ni manje od onoga što je znanstvena istina i o tome moram svjedočiti”.
Tekst se nastavlja ispod oglasa
