U KBC-u Zagreb danas bi trebalo početi kliničko ispitivanje novog lijeka za spinalnu mišićnu atrofiju farmaceutske tvrtke Roche, javlja HRT.
Ispitivanje će trajati godinu dana, a kako je prošlog tjedna potvrdio ministar zdravstva Milan Kujundžić, pacijenti kod kojih se pokaže pozitivan učinak, lijek će još iduće četiri godine dobivati besplatno.
> Kujundžić: ‘Prvi oboljeli od SMA na terapiji s novim lijekom za dva do četiri tjedna’
Istodobno, očekuje se da bi Spinraza, lijek koji je već u primjeni, ovaj tjedan mogla biti uvrštena na listu lijekova HZZO-a.
Atrofije spinalnih mišića obuhvaćaju nekoliko tipova nasljednih bolesti koje se očituju gubitkom skeletne muskulature zbog progresivne degeneracije stanica prednjeg roga u spinalnoj moždini i motornih jezgara u moždanom deblu. Znakovi se javljaju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu.
Razlikuju se različiti tipovi koji mogu uključiti hipotoniju, hiporefleksiju, otežano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u razvoju a u teškim slučajevima ranu smrt.
Dijagnoza se postavlja genetičkim testiranjem. Liječenje je potporno, navodi se u MSD priručniku dijagnostike i terapije.
Spinalne mišićne atrofije nastaju zbog autosomno recesivnih mutacija jednog genskog lokusa na kratkom kraku 5. kromosoma, što uzrokuje homozigotnu deleciju. Prepoznatljiva su 4 oblika (tipa) bolesti.
Slabost mišića s vremenom sve više napreduje, ovisno o pojedinoj vrsti i njenim osobinama ovisi koliko se brzo napreduje. Nažalost za bolest još uvijek nema lijeka i ne postoji specifično liječenje za ovu progresivnu bolest.
Fizikalna terapija i proteze pomažu bolesnicima sa statičkom i sporo progresivnom bolešću sprječavanjem skolioze i kontraktura. Fizikalna i radna terapija mogu poboljšati neovisnost djece te omogućiti da brinu sama o sebi (mogu se samostalno hraniti, pisati ili koristiti računalo).
