Svjetski poznati znanstvenici uputili su, na Svjetski dan osoba s Downovim sindromom, apel svjetskoj javnosti upozorivši da se znanstvena istraživanja ovog genetskog poremećaja nedovoljno provode, valoriziraju i financiraju. Apel potpisuje velik broj međunarodnih znanstvenika koji se bave Trisomijom 21, koji izražavaju zabrinutost činjenicom da znanstvena postignuća koja promiču zdravlje osoba s Down sindromom ostaju uglavnom nepoznata i nedovoljno financirana od strane javnosti.
”Ta otkrića obećavaju bolju budućnost za populaciju koja i dalje ostaje marginalizirana i nedovoljno zastupljena, a čiji su članovi iznimno vrijedni građani našeg društva”, poručuju.
>Ljubav sve može: Otac s Downovim sindromom odgojio sina koji je postao stomatolog
Prenosimo apel u cijelosti, kao i popis znanstvenika koji podržavaju ovu inicijativu.
Apel znanstvenika
Danas, kada se obilježava Svjetski dan osoba s Downovim sindromom, diljem svijeta ‘cvjetaju’ inicijative koje slave inkluziju, prihvaćanje različitosti, kontinuiranu obranu individualnih prava te promicanje dobrobiti osoba s Down sindromom.
Kao međunarodni istraživači koji se bave Trisomijom 21, zabrinuti smo činjenicom da znanstvena postignuća koja promiču zdravlje osoba s Down sindromom ostaju uglavnom nepoznata i nedovoljno financirana od strane javnosti. Ipak, ta otkrića obećavaju bolju budućnost za populaciju koja i dalje ostaje marginalizirana i nedovoljno zastupljena, a čiji su članovi iznimno vrijedni građani našeg društva.
>Inspirativne priče osoba sa sindromom Down koje vole svoj posao
Od otkrića trisomije 21. – genetskog uzroka Down sindroma – koju su 1959. godine otkrili Jérôme Lejeune, Marthe Gautier i Raymond Turpin, inkluzija osoba s Down sindromom u društvo značajno se poboljšala. Ovaj napredak usko je povezan s iznimnim povećanjem očekivanog životnog vijeka, koji je porastao s 9 godina 1930. godine na 20 godina 1970., da bi danas u nekim zemljama dosegao gotovo 60 godina. Ključ ovog povećanja je bolje upravljanje komorbiditetima Down sindroma zahvaljujući kontinuiranom napretku u medicinskim istraživanjima i kliničkoj skrbi.
Medicinska istraživanja: katalizator inkluzije
Medicinska istraživanja istražuju načine za poboljšanje intelektualnih sposobnosti osoba s Down sindromom. Znanstveni napredak ubrzava se, s nekoliko kliničkih ispitivanja u tijeku, što nudi neviđenu nadu za nove terapijske postupke.
Trenutačni istraživački projekti usmjereni su na suzbijanje disregulacije gena, ciljajući specifične proteine i receptore poput interferonskih receptora (NCT04246372, NCT05662228), DYRK1A (NCT06206824) i CBS (pretklinička faza) kod odraslih, kao i poboljšanje memorije i psihološke funkcije kod djece i adolescenata (NCT06465823).
Kulturne prepreke koje treba prevladati
Dugo se vjerovalo kako ne postoji učinkovit način za poboljšanje intelektualne invalidnosti. Etička pitanja – poput informiranog pristanka, netolerancije na testove ili složene evaluacije rezultata – često isključuju osobe s Down sindromom iz kliničkih studija o Alzheimerovoj bolesti, unatoč njihovom povećanom riziku.
Ulaganje u istraživanja kako bi se razvile sigurnije terapijske strategije prilagođene osobama s Down sindromom ne samo da bi im omogućilo potrebne mogućnosti liječenja, već bi poboljšalo i sigurnost i učinkovitost tih terapija za sve. To je cilj studija ABATE (NCT05462106), HERO (NCT06673069) i ALADDIN, koje nastoje procijeniti neuroprotektivne učinke terapija za Alzheimerovu bolest kod osoba s Down sindromom.
Na kraju, želja da se osobe s Down sindromom prihvate onakvima kakve jesu, paradoksalno, ponekad može usporiti istraživanja. Neki tvrde da poboljšanje kognitivnih funkcija znači gubitak njihovih jedinstvenih karakteristika, što predstavlja oblik diskriminacije – mentalitet koji je prisutan u nekim zemljama. Međutim, nadamo se da medicinske inovacije mogu otkriti skrivene, ali vrlo stvarne sposobnosti ovih pojedinaca, bez mijenjanja njihove temeljne osobnosti.
Financijski izazov
Financijski gledano, predrasude da osobe s Down sindromom ne mogu biti značajno integrirane u društvo, i dalje postoje.
U Europi, ove predrasude doprinose nedostatku kolektivne volje za financiranje istraživanja o Down sindromu, iako se ovo stanje prirodno javlja kod 1 od 700 rođenih.
Financiranje istraživanja u ovom sektoru obilježeno je značajnim geografskim razlikama: u Sjedinjenim Američkim Državama, Nacionalni institut za zdravlje (NIH) udružio se s raznim organizacijama, uključujući GLOBAL Down Syndrome Foundation, Jerome Lejeune Foundation, Alzheimer’s Association i Trisomy 21 Research Society (T21RS), kako bi 2011. osnovali svojevrsni konzorcij za Downov sindrom.
Ovi su napori rezultirali u SAD-u pokretanjem NIH-ovog INCLUDE projekta 2018., koji je dodijelio više od 400 milijuna dolara za istraživanja o Down sindromu, kako bi se mogla financirati osnovna znanstvena istraživanja, kohortne studije populacije s Down sindromom i mnoga nova klinička ispitivanja.
Što se tiče Europske unije, ograničeno financiranje usporilo je napredak i smanjilo broj otkrića u području istraživanja Down sindroma, iako valja priznati podršku od 12 milijuna eura tijekom pet godina za ICOD projekt (NCT05748405) i GO-DS21 konzorcij putem programa Horizon 2020.
Ipak, europsko financiranje istraživanja o Down sindromu dolazi uglavnom je rezultat velikodušnosti privatnih donatora, ponajprije putem Jerome Lejeune Fondacije, koja je glavni financijer i inkubator istraživanja u Europi. U Aziji i globalnom jugu, ovakvo financiranje gotovo ne postoji.
Ulaganje u budućnost
Kako riješiti ovu situaciju? Prije svega, podizanjem svijesti o koristima koje istraživanja o Down sindromu mogu i žele donijeti, ne samo osobama s Down sindromom već i društvu u cjelini. Down sindrom pruža jedinstvenu priliku za razumijevanje drugih patologija, poput kongenitalnih srčanih bolesti, apneje u snu, autoimunih poremećaja, respiratornih problema i Alzheimerove bolesti, koje su češće u ovoj populaciji, te za razvoj novih terapija koje bi mogle koristiti svima.
Financiranje istraživanja za osobe s Down sindromom ulaganje je u budućnost u kojoj se osobe s Down sindromom ne vide samo kao korisnici, već kao ključni doprinositelji znanstvenom i društvenom napretku. Vrijeme za djelovanje je sada.
Tekst se nastavlja ispod oglasa Tekst se nastavlja ispod oglasa