Svjetski poznati znanstvenici uputili su, na Svjetski dan osoba s Downovim sindromom, apel svjetskoj javnosti upozorivši da se znanstvena istraživanja ovog genetskog poremećaja nedovoljno provode, valoriziraju i financiraju. Apel potpisuje velik broj međunarodnih znanstvenika koji se bave Trisomijom 21, koji izražavaju zabrinutost činjenicom da znanstvena postignuća koja promiču zdravlje osoba s Down sindromom ostaju uglavnom nepoznata i nedovoljno financirana od strane javnosti.
”Ta otkrića obećavaju bolju budućnost za populaciju koja i dalje ostaje marginalizirana i nedovoljno zastupljena, a čiji su članovi iznimno vrijedni građani našeg društva”, poručuju.
>Ljubav sve može: Otac s Downovim sindromom odgojio sina koji je postao stomatolog
Prenosimo apel u cijelosti, kao i popis znanstvenika koji podržavaju ovu inicijativu.
Apel znanstvenika
Danas, kada se obilježava Svjetski dan osoba s Downovim sindromom, diljem svijeta ‘cvjetaju’ inicijative koje slave inkluziju, prihvaćanje različitosti, kontinuiranu obranu individualnih prava te promicanje dobrobiti osoba s Down sindromom.
Kao međunarodni istraživači koji se bave Trisomijom 21, zabrinuti smo činjenicom da znanstvena postignuća koja promiču zdravlje osoba s Down sindromom ostaju uglavnom nepoznata i nedovoljno financirana od strane javnosti. Ipak, ta otkrića obećavaju bolju budućnost za populaciju koja i dalje ostaje marginalizirana i nedovoljno zastupljena, a čiji su članovi iznimno vrijedni građani našeg društva.
>Inspirativne priče osoba sa sindromom Down koje vole svoj posao
Od otkrića trisomije 21. – genetskog uzroka Down sindroma – koju su 1959. godine otkrili Jérôme Lejeune, Marthe Gautier i Raymond Turpin, inkluzija osoba s Down sindromom u društvo značajno se poboljšala. Ovaj napredak usko je povezan s iznimnim povećanjem očekivanog životnog vijeka, koji je porastao s 9 godina 1930. godine na 20 godina 1970., da bi danas u nekim zemljama dosegao gotovo 60 godina. Ključ ovog povećanja je bolje upravljanje komorbiditetima Down sindroma zahvaljujući kontinuiranom napretku u medicinskim istraživanjima i kliničkoj skrbi.
Medicinska istraživanja: katalizator inkluzije
Medicinska istraživanja istražuju načine za poboljšanje intelektualnih sposobnosti osoba s Down sindromom. Znanstveni napredak ubrzava se, s nekoliko kliničkih ispitivanja u tijeku, što nudi neviđenu nadu za nove terapijske postupke.
Trenutačni istraživački projekti usmjereni su na suzbijanje disregulacije gena, ciljajući specifične proteine i receptore poput interferonskih receptora (NCT04246372, NCT05662228), DYRK1A (NCT06206824) i CBS (pretklinička faza) kod odraslih, kao i poboljšanje memorije i psihološke funkcije kod djece i adolescenata (NCT06465823).
Kulturne prepreke koje treba prevladati
Dugo se vjerovalo kako ne postoji učinkovit način za poboljšanje intelektualne invalidnosti. Etička pitanja – poput informiranog pristanka, netolerancije na testove ili složene evaluacije rezultata – često isključuju osobe s Down sindromom iz kliničkih studija o Alzheimerovoj bolesti, unatoč njihovom povećanom riziku.
Ulaganje u istraživanja kako bi se razvile sigurnije terapijske strategije prilagođene osobama s Down sindromom ne samo da bi im omogućilo potrebne mogućnosti liječenja, već bi poboljšalo i sigurnost i učinkovitost tih terapija za sve. To je cilj studija ABATE (NCT05462106), HERO (NCT06673069) i ALADDIN, koje nastoje procijeniti neuroprotektivne učinke terapija za Alzheimerovu bolest kod osoba s Down sindromom.
Na kraju, želja da se osobe s Down sindromom prihvate onakvima kakve jesu, paradoksalno, ponekad može usporiti istraživanja. Neki tvrde da poboljšanje kognitivnih funkcija znači gubitak njihovih jedinstvenih karakteristika, što predstavlja oblik diskriminacije – mentalitet koji je prisutan u nekim zemljama. Međutim, nadamo se da medicinske inovacije mogu otkriti skrivene, ali vrlo stvarne sposobnosti ovih pojedinaca, bez mijenjanja njihove temeljne osobnosti.
Loading...
Reload document 
Open in new tab Financijski izazov
Financijski gledano, predrasude da osobe s Down sindromom ne mogu biti značajno integrirane u društvo, i dalje postoje.
U Europi, ove predrasude doprinose nedostatku kolektivne volje za financiranje istraživanja o Down sindromu, iako se ovo stanje prirodno javlja kod 1 od 700 rođenih.
Financiranje istraživanja u ovom sektoru obilježeno je značajnim geografskim razlikama: u Sjedinjenim Američkim Državama, Nacionalni institut za zdravlje (NIH) udružio se s raznim organizacijama, uključujući GLOBAL Down Syndrome Foundation, Jerome Lejeune Foundation, Alzheimer’s Association i Trisomy 21 Research Society (T21RS), kako bi 2011. osnovali svojevrsni konzorcij za Downov sindrom.
Ovi su napori rezultirali u SAD-u pokretanjem NIH-ovog INCLUDE projekta 2018., koji je dodijelio više od 400 milijuna dolara za istraživanja o Down sindromu, kako bi se mogla financirati osnovna znanstvena istraživanja, kohortne studije populacije s Down sindromom i mnoga nova klinička ispitivanja.
Što se tiče Europske unije, ograničeno financiranje usporilo je napredak i smanjilo broj otkrića u području istraživanja Down sindroma, iako valja priznati podršku od 12 milijuna eura tijekom pet godina za ICOD projekt (NCT05748405) i GO-DS21 konzorcij putem programa Horizon 2020.
Ipak, europsko financiranje istraživanja o Down sindromu dolazi uglavnom je rezultat velikodušnosti privatnih donatora, ponajprije putem Jerome Lejeune Fondacije, koja je glavni financijer i inkubator istraživanja u Europi. U Aziji i globalnom jugu, ovakvo financiranje gotovo ne postoji.
Ulaganje u budućnost
Kako riješiti ovu situaciju? Prije svega, podizanjem svijesti o koristima koje istraživanja o Down sindromu mogu i žele donijeti, ne samo osobama s Down sindromom već i društvu u cjelini. Down sindrom pruža jedinstvenu priliku za razumijevanje drugih patologija, poput kongenitalnih srčanih bolesti, apneje u snu, autoimunih poremećaja, respiratornih problema i Alzheimerove bolesti, koje su češće u ovoj populaciji, te za razvoj novih terapija koje bi mogle koristiti svima.
Financiranje istraživanja za osobe s Down sindromom ulaganje je u budućnost u kojoj se osobe s Down sindromom ne vide samo kao korisnici, već kao ključni doprinositelji znanstvenom i društvenom napretku. Vrijeme za djelovanje je sada.
Tekst se nastavlja ispod oglasa Tekst se nastavlja ispod oglasaIzvor: narod.hr
Sukladno članku 94. Zakona o elektroničkim medijima, komentiranje članaka na web portalu i društvenim mrežama Narod.hr dopušteno je registriranim korisnicima. Čitatelj koji želi komentirati članke obavezan se prethodno upoznati sa Pravilima komentiranja na web portalu i društvenim mrežama Narod.hr te sa zabranama propisanim člankom 94. stavak 2. Zakona o elektroničkim medijima.