Prenatalni testovi – koji i kada?

U zadnjih dvadeset godina ponuda testova, ali i pritisak na trudnice da pristupe prenatalnim genskim testiranjima, drastično se proširio i povećao. Testovi koji su još prije petnaest do dvadeset godina bili preporučeni samo rodiljama starijim od 35 godina i onima s opterećenom obiteljskom anamnezom, danas se rutinski nude i trudnicama u dvadesetim godinama. Dapače, mnoge su trudnice doživjele pritisak ginekologa na vršenje prenatalnih testova te su morale osobnim potpisom potvrditi odbijanje dijagnostike. Druge su pak doživjele rutinsko upućivanje na prenatalnu dijagnostiku bez ikakvog objašnjenja što se sve nalazi među uputnicama, pa su dožvjele  šok pri podizanju nalaza.

Koji su testovi doista potrebni, kada i zašto?

Danas se u svijetu pobaci 8 od 10 djece s Downovim sindromom. Za neke teže poremećaje postotak je i veći, a cilj mnogih država poput Danske je otvoreno proklamirano istrebljenje ljudi s Downovim sindromom.

Zastrašujuće su to činjenice, ali kako se s tim nositi i na što se osloniti pri donošenju odluke o prenatalnim testovima.

Katolička crkva jasno se protivi metodama rane dijagnostike genskih abnormalnosti koje mogu makar i u najmanjem postotku izazvati pobačaj djeteta i predstavljaju rizik za zdravlje majke i djeteta.

Iako testovi iz krvi nisu invazivni niti fizički rizični, oni su često poticaj da se vrši pritisak na obavljanje amniocinteze koja nosi određen rizik, a zatim i na pobačaj djeteta za koje vjerojatnosti pokazuju moguću gensku abnormalnost.

Psihički stres, strahove i brige koje ovi testovi izazivaju u ranoj trudnoći također ne bi trebalo zanemariti. Teret borbe s pritiskom okoline i medicinskim zastrašujućim statistikama u ovom hormonalno turbulentnom periodu može posljedično utjecati i na fizičko zdravlje trudnice, a time i bebe te negativno utjecati na dinamiku mlade obitelji.

Pravo je pitanje zašto? Što zapravo dobivamo, a što gubimo  prenatalnim testovima?

U članku Prenatal testing magazina “U.S. Catholic – Faith in real life” odlično su sumirali razloge medicinskih institucija za širu primjenu prenatalnih testova: troškovi tužbi i medicinskih intervencija zbog rizične trudnoće i poroda te skrbi za dijete s posebnim potrebama dovoljan su razlog da se trudnicama nameću testovi koji za cilj imaju detektirati i eliminirati izvor eventualnog rizika i dodatnih troškova. Dakle radi se ekonomskim, a ne zdravstveno motiviranim odlukama.

Sa stajališta medicine kao zaštite života i zdravlja dopuštena je svaka dijagnostika koja omogućava sprječavanje ili liječenje bolesti ili poremećaja kod koje su rizici od dijagnostike manji nego od same bolesti.

No upućuju li rani detaljni UZV pregledi i genski testovi na potrebu za kakvim medicinskim interevencijama koje bi smanjile određene rizike u trudnoći tijekom prvog ili drugog tromjesečja? Odgovor glasi ne.

Jedini razlog zašto se detaljni UZV pregled prebacio na period između 9 i 11 tjedna je što raniji odlazak na pobačaj koji je time što je beba manja manje riskantan za majku. Iz istog razlog se rade i krvni testovi koji su zapravo samo izračuni vjerojatnosti i ne mogu biti korišteni kao siguran dokaz ima li dijete doista određenu gensku abnormalnosti li ne. Dakle, nikakve medicinske terapije neće se provoditi prije nego se na kasnijem UZV doista ne pokažu vidljive deformacije ploda. Jedini razlog ranog probira je pobačaj.

Što zapravo trebamo znati kako bismo umanjili rizike po majku i dijetu i omogućili djetetu s posebnim potrebama svu nužnu medicinsku skrb u slučajevima genskih abnormalnosti?

Prvi UZV poželjno je učiniti tijekom prvog tromjesječja kako bi se zabilježilo odgovara li napredovanje djeteta tjednima trudnoće i uz mjerenje tlaka, briseve i krvnu slike odrediti eventualne rizike vezane uz zdravlje majke; povišen ili snižen šećer, tlak, infekcije itd. te uzeti obiteljsku anamnezu majke.

Ako majka ima rizične faktore tipa starije životne dobi, opterećene obiteljske anamneze itd., drugi UZV poželjno je učiniti između 21 i 24 tjedna trudnoće 3D kolordoplerom gdje će se vidjeti protok krvi, krvne žile i sada već dovoljno razvijena obilježja unutarnjih organa bebe, a majka će se se uputiti i da učini i fetalni ehokardiogram tijekom drugog tromjesečja. Uoče li se kakva odstupanja liječnik će strože pratiti trudnoću i uputiti trudnicu na dodatne pretrage.

U slučaju rizične trudnoće sljedeći UZV pregled biti će ponovno 3D obojeni kolordopler prilikom kojeg će se usporedit će napredovanje bebe i dimenzije pojednih organa, a prema potrebi ponovit će se i Fetalni ehokardiogram odnosno učiniti dodatne pretrage prema uputi specijalista prenatalnog dječjeg kardiologa.

Ovim pretragama na vrijeme će biti uočene sve deformacije i abnormalnosti koje današnja medicina može prenatalno korigirati operativnim putem i pripremiti roditelje na buduće postupke te dogovoriti prihvat djeteta s posebnim medicinskim potrebama u odgovarajućem kliničkom centru te omogućiti skrb i nužne zahvate koje eventualno treba izvesti odmah po porodu.

Nude li vam prenatalne testove, imate ih pravo odbiti bez ikakvih sankcija i time izbjeći nepotrebnu brigu i strahove. Ako ste pak bili testirani bez svojeg znanja, upitajte liječnike koje medicinske zahvate u svrhu zaštite zdravlja djeteta predlažu na osnovu testiranja i nemojte se opterećivati nagađanjima i izračunima vjerojatnosti koja nisu pouzdanija od pokušaja pogođanja brojeva na lutriji što potvrđuje velik broj zdravih nalaza kojima se utvrđuje zdravlje djeteta po izvršenom pobačaju prema medicinskoj indikaciji.

Čak i ako testovi pogode da dijete nosi određenu gensku abnormalnost one se mogu manifestirati u rasponu od iznimno blagog do teškog oblika što je nemoguće predvidjeti. Na primjer jedan od oblika bolesti mekih tkiva koju otkrivaju neki paneli može se manifestirati samo nešto elastičnijim zglobovima ili probavnim smetnjama s čim brojni ljudi žive tako da nikad i ne saznaju da zapravo imaju rijetku genetsku bolest.

Pronađite liječnika koji će poštovati vaša uvjerenja i raditi na dobrobit vašeg zdravlja i zdravlja vašeg djeteta kako biste mu mogli pokloniti puno povjerenje i opušteno uživati u trudnoći.

Članak je preuzet s Frendica.hr!