Hrvatski znanstvenici Ivan Sović s Instituta Ruđer Bošković (IRB) te izv. prof. dr. sc. Mile Šikić sa zagrebačkog Fakulteta elektrotehnike i računarstva (FER), u suradnji s kolegama s Instituta za istraživanje genoma iz Singapura, razvili su novu metodu za analizu podataka dobivenih sekvenciranjem DNK uz pomoć tehnologije nanopora. Novu metodu karakterizira visoka osjetljivost, točnost i brzina poravnanja.
Područje analiza DNK razvija se izuzetno brzo zahvaljujući dostupnosti novih tehnologija sekvenciranja. Moguće su primjene u raznim područjima od praćenja i dijagnostike bolesti, poboljšanja uzgoja usjeva do sekvenciranja ljudske DNK u svrhu određivanja terapija posebno prilagođenih pojedinoj osobi.
Sve do nedavno, uređaji za sekvenciranje DNK bili su skupi, glomazni i nezgrapni. Razvoj jeftinijih, prijenosnih uređaja za sekvenciranje početkom 2014. godine, obećavao je znatan napredak u odnosu na dotadašnje pristupe, te je za pretpostaviti da će pridonijeti još široj primjeni sekvenciranja.
Tako su, tijekom posljednjih godina, dizajnirani uređaji tzv. treće generacije sekvenciranja, među kojima je najnoviji MinION kojeg je razvio Oxford Nanopore Technologies (ONT).
Ovaj uređaj je veličine mobitela, košta oko tisuću dolara i spaja se na obično računalo putem USB 3.0 priključka, a generira dugačka očitanja, no uz vrlo veliku pogrešku.
“Uređaji druge generacije imali su svega jedan do dva posto pogrešnih podataka. Kod novih uređaja taj je broj iznad deset posto, a kod ONT uređaja s podacima koje smo koristili u radu ta je pogreška bila i do trideset i pet posto”, objašnjava Ivan Sović, doktorand u Centru za informatiku i računarstvo IRB-a te jedan od autora na radu i dodaje: “To je iznimno velika pogreška, ali zbog jako dugačkih sekvenci koje ONT uređaji generiraju, zapravo je informacija sačuvana baš u tim fragmentima usprkos velikoj pogrešci. Naš je cilj bio razviti dovoljno dobre algoritme koji mogu baratati tom informacijom, a neovisno o pogrešci”.
“Upravo nam je to pošlo za rukom. Dakle, uspjeli smo razviti cijeli niz algoritama koji mogu rabiti i analizirati podatke dobivene ONT uređajima i u stanju su iskoristiti više od devedeset posto podataka dobivenih iz uređaja MinION. Pritom smo se istovremeno bavili dvama temeljnim problemima u bioinformatici – sastavljanjem i poravnanjem genoma. Taj niz algoritama ujedinili smo u jednu metodu – GraphMap” – zaključuje izv. prof. dr. sc. Mile Šikić, voditelj Laboratorija za bioinformatiku i računalnu biologiju FER-a i autor na radu.
