Trebamo vas da nam vjerujete: Mjesec svjesnosti o rijetkom Ehlers Danlos sindromu

Foto: Snimka zaslona

Svi se sjećate nekog iz osnovne škole tko je mogao izvrnuti ruku u laktu, saviti noge preko glave ili uvijek napraviti špagu bez imalo muke. Hipermobilnost zglobova nekad se smatrala samo ortopedskom osebujnošću no tek 1936. godine niz poremećaja povezanih sa slabošću kolagena dobiva naziv Ehlers Danlos sindrom prema prezimenima liječnika koji su prvi opisali značajke sindroma. Trebala su desetljeća da se napretkom medicine i genetskih istraživanja dođe do suvremenih spoznaja koje omogućavaju dijagnostiku i olakšavanje kronične boli, neuroloških i gastrointestinalnih simptoma.

Ehlers–Danlosov sindrom je nasljedna bolest kolagena, obilježena pretjeranom pokretljivošću zglobova, pretjeranom rastezljivošću kože i krhkošću svih tkiva. Dijagnoza se postavlja klinički. Liječenje je potporno. Životni vijek je obično normalne dužine. Kod nekih se oblika događaju potencijalno smrtonosne komplikacije (npr. rupture arterija kod vaskularnog oblika).Nema specifičnog liječenja. Traumu valja svesti na najmanju moguću mjeru. Nasljeđivanje je obično autosomno dominantno, no Ehlers–Danlosov sindrom je heterogen. Mutacije različitih gena utječu na količinu, građu ili nakupljanje različitih kolagena. Postoji 5 vrsta kolagena uz nekoliko rijetkih vrsta ili onih koje je teško klasificirati.”(MSD priručnik dijagnostike i terapije)

Učestalost najčešćeg oblika hEDS-a procjenjuje se prema najnovijim istraživanjima čak na 1 u 600 u nekim regijama, ali zajedno s vrlo rijetkim oblicima procjene učestalosti EDS-a nalaze se između 1 u 3200 do 1 u 5000. (EU Rare Disease)
Gledajuci ovu ukupnu prevalenciju Ehlers-Danlosovih sindroma (EDS) od 1 prema 5000 (Pyeritz, 2000.), smatra se rijetkom bolešću. Iako se to čini malom brojkom, važno je širiti svijest, znanje i povezivati pacijente i stručnjake, što je i cilj Europske unije kad su u pitanju rijetke bolesti. (EU Rare Disease)

“Što će vam dijagnoza EDS-a, ionako nema lijeka za EDS”

EDS često nazivaju i nevidljivim sindromom, a osobama s EDS-om često predstoji trnovit i dug put do dijagnoze na kojem ih nerijetko upućuju na psihijatrijsko liječenje. Iako život u neprestanim bolovima i s brojnim difuznim simptomima uz nerazumijevanje okoline može izazvati i psihičke tegobe pa i pogurati kronične bolesnike u depresiju i anksioznost, EDS je stvarno medicinsko stanje i ljudima treba jasna dijagnoza i medicinska pomoć. Važno je istaknuti da uz pravovremenu dijagnostiku i ciljane terapije s osobitim naglaskom na fizikalnu terapiju većina osoba s EDS-om može voditi kvalitetan i aktivan život poput svojih vršnjaka.

Upoznajte Ellie (17) koja ima EDS

Ellie živi u Ujedinjenom Kraljevstvu i zajedno s mamom Caroline dijeli svoja iskustva s pogrešnom dijagnozom, kašnjenjima u dijagnozi i optužbama za svjesno izazvanu bolest i zlostavljanje od strane roditelja zbog čega im je prijetilo čak i oduzimanje djeteta. Zbog neobjašnjivih ozljeda povezanih s EDS-om u Velikoj Britaniji su brojnim roditeljima oduzeta djeca zbog optužbi da su roditelji krivi za ozljede, pothranjenosti itd. o čemu je snimljen i dokumentarac.

Ellie ima 17 godina i ima hipermobilni EDS (hEDS). Ellie ima dijagnozu odgođenog pražnjenja želuca, hrani se jejunalnom sondom i ima PEG sondu in situ. Ellie je također dijagnosticirana GERB, POTS / Dysautonomia, sindrom aktivacije mastocita i visceralna preosjetljivost. #MyEDSChallenge

Pozivamo vas i na međunarodni simpozij na temu EDS-a namijenjen osobama s EDS-om, njihovim obiteljima, njegovateljima, liječnicima i medicinskim djelatnicima:

Join us for an EDS ECHO Summit Series virtual event focused on the Rarer Types of Ehlers-Danlos Syndromes on May 29, 2021. This event will cover the most up-to-date research, management information, and community experiences on:

  • Arthrochalasia EDS (aEDS)
  • Brittle Cornea Syndrome (BCS)
  • Cardiac-valvular EDS (cvEDS)
  • Classical-like EDS (clEDS)
  • Dermatosparaxis EDS (dEDS)
  • Kyphoscoliotic EDS (kEDS)
  • Musculocontractural EDS (mcEDS)
  • Myopathic EDS (mEDS)
  • Periodontal EDS (pEDS)
  • Spondylodysplastic EDS (spEDS)

Link ovdje

Project ECHO® designates this live activity for a maximum of 5 AMA PRA Category 1 Credits™. Physicians should claim only the credit commensurate with the extent of their participation in the activity.  

This event is suitable for the EDS community, their families,  caregivers, and healthcare professionals. The conference will take place from 08:45 AM – 3:00 PM Eastern Daylight Time.

Jezici na kojima možete pratiti sadržaje su:
English (Original Language), French, German, Spanish and Japanese.

Članak je preuzet s Frendica.hr.

Podržite nas! Kako bismo Vas mogli nastaviti informirati o najvažnijim događajima i temama koje se ne mogu čitati u drugim medijima, potrebna nam je Vaša pomoć. Molimo Vas podržite Narod.hr s 50, 100, 200 ili više kuna. Svaka Vaša pomoć nam je značajna! Hvala Vam! Upute kako to možete učiniti možete pronaći OVDJE

Izvor: narod.hr/frendica.hr