Crveni leptiri, tihi anđeli, zebre, tepaju svojoj bolesnoj djeci roditelji koji su jednom u životu od liječnika dobili puno duži i nerazumljiviji naziv koji im je trebao objasniti što nije u redu s njihovim djetetom – dijagnozu rijetke bolesti.
Lupus, Rett sindrom, Ehlers-Danlos sindrom, Prader-Willi, Dravet sindrom, mišićna distrofija… Preko 7 000 različitih bolesti od kojih boluje više od 300 milijuna ljudi na svijetu. Dakle svaka dvadeset i peta osoba na svijetu boluje od rijetke bolesti. Iako se radi o 4% svjetske populacije, i dalje se na rijetke bolesti često gleda kao na nešto nevjerojatno rijetko i zanemarivo, začudnije od kometa usred bijela dana koji nas je iznenadio prošlog tjedna.
Bez obzira na to što je definicija rijetke bolesti da ona pogađa manje od 1 na 200 tisuća stanovnika, ukupan broj oboljelih od svih rijetkih bolesti blizu je broja stanovnika treće najveće države svijeta – SAD-a.
Druga predrasuda o rijetkim bolestima je da se uvijek radi o genetskoj i nasljednoj bolesti te da su genetske bolesti uvijek izrazito teške i da znatno skraćuju životni vijek.
S nekim rijetkim bolestima se rađa, no mnoge su posljedica infekcija ili su autoimune, a među njih spadaju i neke rjeđe onkološke bolesti. Dakle, te se bolesti skrivaju svuda i nisu nešto što bi trebalo zanemariti pri dijagnosticiranju. Zapravo se radi o tome da se rijetke bolesti teško dijagnosticiraju i kroz povijest su do dijagnoze, na žalost, zapravo dolazile samo osobe s najtežim oblicima bolesti.
