Liječenje za sindrom Down: Entuzijastičan pothvat znanstvenika koji zahtjeva političku volju Europske unije

Foto: Getty Images, montaža narod.hr

Skupina znanstvenika koji se bave sindromom Down, točnije istražuju mogućnosti liječenja simptoma toga sindroma, povodom Međunarodnoga dana osoba sa sindromom Down poslala je tekst koji prenosimo u cijelosti:

“Radi obilježavanja Svjetskoga dana sindroma Down nas nekolicina – istraživača koji se njime znanstveno bavimo – trebali smo predstaviti svoj rad u Europskome parlamentu. Kako je taj događaj otkazan zbog COVIDa-19, ovdje bismo htjeli u kratkim crtama predstaviti njegovu srž.

Medicinska su istraživanja već primjetno napredovala: posljednjih 50 godina znatno se produljio očekivani životni vijek osoba sa sindromom Down. Liječnici bolje znaju kako liječiti vezane zdravstvene komplikacije, poput kardiomiopatija, i kako stimulirati intelektualne kapacitete. I zato osobe sa sindromom Down najčešće mogu živjeti ispunjene i neovisnije živote nego ranije.

Međutim, kao istraživači znamo da je znanstveno moguće ići puno dalje: možemo iznaći liječenje za osobe sa sindromom Down. Što bi taj pothvat točno obuhvaćao? Osoba sa sindromom Down ima prije svega intelektualne teškoće, što je najznačajnija posljedica trisomije 21. kromosoma. Te teškoće sprječavaju osobu da postane sasvim neovisna i u potpunosti se izražava. Danas je znanstveno izgledno uspješno korigiranje mentalnih poteškoća. Istraživači slijede nekoliko glavnih puteva: fokusiranjem na određene gene prisutne na 21. kromosomu koji su povezani s kognicijom, utišavanjem dodatnoga kromosoma ili intervencijom u određene neuroprijenosnike. Krajnja je svrha takvih istraživanja razviti liječenje koje će poboljšati pa čak i normalizirati mentalnu funkciju osoba sa sindromom Down.

To je realan cilj. Brojni istraživački projekti fokusiraju se na inhibiranje gena i enzima DYRK1A, čija je pretjerano stvaranje djelomično odgovorno za intelektualne teškoće osoba sa sindromom Down. Takvo bi djelovanje moralo umanjiti intelektualnu disfunkciju.

Druge projekte razvijaju europski istraživački timovi, pri čemu je jedan od naših nedavno objavio publikaciju o toksičnom učinku plina H2S, koji se pretjerano stvara kod osoba sa sindromom Down i “truje” njihove stanice. Sprječavanje njegova pretjerana stvaranja moglo bi povratiti kognitivne sposobnosti.

Iako su intelektualne teškoće najočitiji izazov s kojim se susreću osobe sa sindromom Down, ali ne smiju se izgubiti iz vida ni povezani zdravstveni problemi. Tako su neki oblici raka znatno prisutniji kod takvih osoba, dok su drugi manje zastupljeni; primjerice, rak dojke gotovo je posve odsutan kod osoba sa sindromom Down. Ta činjenica nije promakla istraživačima i otkrivanje njezina uzroka moglo bi otvoriti put za nove strategije u liječenju raka.

S druge strane, osobe sa sindromom Down puno češće obolijevaju od Alzheimerove bolesti, i u ranijoj dobi od opće populacije, jer su geni odgovorni za tu bolest također smješteni na 21. kromosomu. Europski su se istraživači organizirali u konzorcij (Horizon 21) kako bi radili na liječenju Alzheimerove bolesti kod osoba sa sindromom Down. Rezultati bi mogli biti od koristi svima. 

Zato što će presječna istraživanja koristiti brojnim pacijentima,

zato što je sindrom Down najčešća intelektualna teškoća (1/700 začeća),

zato što je ublažavanje intelektualnih poteškoća prioritet jer čini temelj za potpunu samostalnost osoba,

zato što je pronalazak liječenja znanstveno izgledan,

zato što naši istraživački projekti zaslužuju financiranje, bolju koordinaciju, političku potporu i promociju,

tražimo od Europske unije – nakon zdravstvene krize povezane s virusom COVID19 – da ovaj pothvat učini prioritetnim znanstvenim istraživanjem u Europi u narednih 5 godina.

Csaba SZABO (Mađarska, Sveučilište u Fribourgu), Yann HERAULT (Francuska, Institut za genetiku te molekularnu i staničnu biologiju), Andre STRYDOM (Ujedinjena Kraljevina, King’s College), Mara DIERSSEN (Španjolska, Centar za genomsku regulaciju), André MEGARBANE (Libanon/Francuska, Institut Jérôme Lejeune), Peter DE DEYN (Nizozemska, Sveučilišni medicinski centar Groningen), Juan FORTEA (Španjolska, Bolnica Santa Creu i Sant Pau), Marie-Claude POTIER (Francuska, CNRS, Institut za mozak), Laurent MEIJER (Francuska, Perha Pharmaceuticals), Anne-Sophie REBILLAT (Francuska, Institut Jérôme Lejeune), Barbara BARDONI (Italija i Francuska, INSERM), Mária ŠUSTROVA (Slovačka, Slovačko medicinsko sveučilište)”

Podržite nas! Kako bismo Vas mogli nastaviti informirati o najvažnijim događajima i temama koje se ne mogu čitati u drugim medijima, potrebna nam je Vaša pomoć. Molimo Vas podržite Narod.hr s 50, 100, 200 ili više kuna. Svaka Vaša pomoć nam je značajna! Hvala Vam! Upute kako to možete učiniti možete pronaći OVDJE

Izvor: narod.hr