Sudbina osoba s rijetkim bolestima, a takvih je u Hrvatskoj između 250.000 i 300.000, ne može ovisiti isključivo o inicijativi i entuzijazmu pojedinaca već je nužna sustavna zdravstvena i socijalna skrb o oboljelima i njihovim obiteljima kako ne bi bili ekonomski i socijalno marginalizirani, poručila je u srijedu u povodu Međunarodnog dana rijetkih bolesti, koji se obilježava 28. veljače, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Sanja Perić.
Unatoč usvojenom Nacionalnom programu za rijeke bolesti, oboljeli i njihove obitelji prepušteni su sami sebi, pa moraju sami pronalaziti svoj put do dijagnoze i terapije, dok se lijekovi za rijetke bolesti još uvijek ne nalaze na Listi lijekova HZZO-a, istaknula je Perić na konferenciji za novinare.
Rekla je kako podržavaju inicijativu za osnivanjem Fonda za inovativne lijekove, koju predlažu roditelji djece sa spinalnom mišićnom atrofijom, jer je račun za inovativne terapije pri Ministarstvu zdravstva privremeno rješenje koje ne donosi konačni kvalitetni rezultat.
Rijetkom bolešću smatra se bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, a procjenjuje se da postoji između 5000 i 8000 takvih bolesti. U Hrvatskoj je 400 različitih dijagnoza rijetkih bolesti.
Ako se otkriju na vrijeme, mnoge od njih mogu se uspješno liječiti i kontrolirati. Većinom se radi o genetskim te kroničnim i degenerativnih bolestima, koje dovode do invalidnosti i značajnog smanjenja kvalitete života oboljelih i njihovih obitelji, a za mnoge od njih ni ne postoje lijekovi.
Istraživanje koje je krajem prošle godine proveo Hrvatski savez za rijeke bolesti među 800 članova zagrebačkog saveza pokazuje kako je kod 43 posto odraslih bolesnika s nekom rijekom bolesti do postavljanje ispravne dijagnoze trebalo proći više od pet godina.
Rana dijagnoza omogućava pravovremenu intervenciju
Kod 70 posto oboljelih dječje dobi dijagnoza je postavljena unutar pet godina, a samo kod jedne trećina unutar godine dana. Pritom rana dijagnoza u velikom broju slučajeva omogućava pravovremenu intervenciju.
Jednom kada dobiju dijagnozu, 57 posto oboljelih svojim glavnim izvorom informiranja smatra internet, tek 21 posto medicinske djelatnike, pa je nužno omogućiti pristup stručnim i provjerenim informacijama.
Kad je riječ o lijekovima, za 35 posto oboljelih uopće ne postoje lijekovi, a kod 30 posto slučajeva postoje preparati i postupci koji poboljšavaju kvalitetu života i ublažuju simptome, ali ne sprečavaju invaliditet.
Za 20 posto bolesnika postoji lijek koji umanjuje simptome, a time i invaliditet, pri čemu samo 29 posto oboljelih od rijetkih bolesti dobiva sve lijekove i postupke na trošak HZZO-a.
Troškovi koji nisu osigurani u sklopu zdravstvenog osiguranja odnose se na lijekove protiv bolova, dodatnu hranu, vitaminske pripravke, privatne preglede na koje su povremeno primorani ići, dodatke prehrani, sredstva za njegu tijela, troškove prijevoza, usluge fizioterapeuta, logopeda, psihologa i sl. A sve to neophodno je za rijetke dijagnoze, rečeno je.
Istraživanje provedeno među liječnicima pokazalo je da oko 70 posto ispitanih liječnika opće medicine u svojim ordinacijama ima pacijente s rijetkim bolestima, no nisu sigurni u klasifikaciju rijetkih bolesti jer su pod takvim bolestima navodili i one koje nisu klasificirane kao rijetke.
U sklopu ovogodišnje kampanje provedena je anketa u kojoj je sudjelovalo oko 2000 građana u 20 hrvatskih gradova, koja je pokazala da 41 posto ljudi nikada nije čulo za termin rijetka bolest. Oni koji su i čuli misle da se to odnosi na bolesti poput dijabetesa, Alzheimerove bolesti, multiple skleroze ili Down sindroma.
